家长须知新生儿疾病筛查中的常见问题

    1 、为什么要参加新生儿疾病筛查？
    新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
             
    2 、新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？
    早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。
          
    3、 新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
    一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，广东省为高发区这一，广东省对本病进行筛查。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。
             
    4 、新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
    采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上接产单位应当对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

    5、 孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
    是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
             
     6 、家庭中一向没有遗传性疾病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
     有必要。
     这是因为遗传性疾病分显性和隐性两种，家庭成员或上辈都以隐性表现，外观看似正常，累积到一定程度或与外姓配偶就会显示出来。另外先天性疾病是没有家族史的，主要造成原因由于各种生物、放射线、环境污染等不定因素使得基因突变。先天性、遗传性疾病是两种不同的疾病。
             
    7、 收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
     不一定。
    通知复查有多种原因。最常见的原因是发现第一次试验结果异常，为慎重起见，不得已重新采血再做一次试验，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。两次结果进行对照而确诊。另一种情况是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血，这并不说明您的孩子有病。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。
             
     8、 如果孩子真的得了病，该怎么办？
    一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并严格按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或药物治疗及定期跟踪复查，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

    9 、参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
    如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。