什么是新生儿疾病筛查？

    新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性代谢性或内分泌疾病进行普查，目的在于早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状常已形成不可逆的损害，失去了治疗良机，而在新生儿期血液已有生化或激素、氨基酸等变化，故在新生儿期以实验方法可作出诊断，对提高人口健康素质具有深远的积极意义。
    2001年6月20日公布《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三条母婴保健技术服务就包括新生儿疾病筛查，由此说明现在已经以法律的形式确定了新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的重要措施，必须依法做好。
    湛江市新生儿疾病筛查中心于1997年7月在我院成立，负责全市新生儿疾病筛查工作，经过几年的努力，现已形成庞大的筛查网络，我中心应用先进的检验技术，进口的仪器与试剂，开展了先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）的筛查，并参与了卫生部临床检验中心与台北荣民总医院的质量控制体系。

    新生儿疾病筛查中的常见问题
    1、为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有某些先天性、遗传性或内分泌病，并能进行及时的治疗，使其健康成长。         
    2 、新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？
    早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的美好愿望，理应受到大家的支持。
    3、新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？
    一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在我们湛江地区还开展G-6-PD缺乏症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。
     4、新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？
    采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开促甲状腺素生理性上升时期，减少了甲状腺功能低下症筛查的假阳性机会，并可防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，采血时间最迟不宜超过出生后1个月。
    5、孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？  
    是有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
    6、在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
    首先家长应该向医院提供详细的家庭地址及电话号码，只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到确诊、治疗，这对于孩子的健康是至关重要的。
    7、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
    不一定。通知复查有多种原因。首先，您的孩子可能确实患有某种疾病；其他常见的原因还有标本的质量、采血时间、保存时间等不符要求。第一次试验结果有异常，但又不能下最后结论，为慎重起见，需要复查确定。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

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