给准妈妈的无创产前筛查指南：科学守护宝宝健康

       怀孕是一段充满期待的旅程，胎儿的健康牵动着每位准妈妈的心。随着医学技术的发展， 无创产前筛查（NIPT） 作为一种安全、精准的检测方法，为准妈妈提供了更科学的健康保障。

一、什么是无创产前筛查？
       无创产前筛查（NIPT）是一种通过抽取孕妇少量静脉血，分析血液中胎儿的DNA片段，从而筛查常见染色体异常的技术。它主要可检测以下疾病：
●21-三体综合征（唐氏综合征）
●18-三体综合征（Edwards综合征）
●13-三体综合征（Patau综合征）
       与传统筛查方法相比，无创产前筛查具有准确率高、无创安全的优势，避免羊水穿刺等侵入性操作可能带来的流产或感染风险，是更安全、更精准的选择。

二、哪些准妈妈建议做无创产前筛查？
●B超提示胎儿NT增厚或其他结构异常，但不愿接受有创诊断的孕妇；
●试管婴儿、珍贵儿或存在胎盘低置等情况，不宜进行有创操作的孕妇；
●希望早期（孕12周后）了解胎儿健康状况的普通孕妇；
●血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
●存在介入性产前诊断禁忌症者，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等；
●孕20周+6天以上错过血清学筛查最佳时间，但仍需评估21-三体综合征、18-三体综合症、13-三体综合征及胎儿基因组病风险的孕妇；
●在充分知情同意后，自愿接受pCNV筛查并愿意承担相关风险的孕妇。
特别提示：双胎妊娠孕妇也可选择无创筛查，但需由专业医生结合个体情况制定检测方案。

三、什么时候做，怎么做？
●最佳检测时间：建议在孕12周至22周+6天期间进行检测，此时胎儿DNA浓度较高，检测结果更准确可靠。
●检测流程：无需空腹，可正常饮食后采血。一般3-5个工作日出检测报告。

四、无创DNA检测的优缺点
优势
●安全无创：仅需抽血，避免侵入性操作，流产或感染风险极低；
●准确率高：对21-三体、18-三体、13-三体等三大染色体异常检出特异性超过95%；
●检测时间早：最早可在孕12周进行检测。
局限性
●若检测结果为高风险，仍需通过羊水穿刺等有创检查进行最终确认。
●无法筛查神经管缺陷，需结合超声或血清学检查。
●极少数情况下可能出现漏检或误判，如曾出现低风险结果孕妇分娩出唐氏儿的案例。

五、给准妈妈的贴心建议    
1.理性选择：根据自身年龄、孕周、病史等综合评估是否需要无创产前筛查。
2.科学应对：若检测结果为高风险，应遵医嘱进一步通过羊水穿刺确诊，避免过度焦虑。
3.全面检查：在孕18-24周按时进行系统超声检查（大排畸），以排查神经管缺陷等。
4.健康管理：孕期注意营养均衡，按时补充叶酸、钙、铁等营养素，并定期进行产检。

六、技术保障
       我院采用国际领先的华大基因检测平台，确保检测的准确性、高效性和可靠性：
●全自动化检测：采用先进设备，最大限度减少人工操作误差，提高检测准确性。
●快速高效：从核酸提取到测序分析，最快可在24小时内完成，缩短等待时间。
●精准解读：结合高通量测序技术与临床大数据双重分析，确保检测结果的科学性和准确性。

 ▲华大基因检测平台

七、送检信息
       湛江中心人民医院精准医学检验实验室开展无创产前筛查（NIPT）检测,送检信息如下：
1.项目申请：NIPT
2.样本采集：静脉采血5ml，无需空腹
3.样本接收时间：8:00-17:30
4.报告出具时间：3-5个工作日
咨询电话：0759-3157153

       无创产前筛查是孕期健康管理的重要一环，但科学产检同样离不开准妈妈们的积极心态与科学认知。愿每一位孕妈都能以轻松、从容的状态迎接健康宝宝的到来！

参考资料：
1.Chen E Z,Chiu R W,Sun H,et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing[J]. PLoS One,2011，6(7):e21791. DOI:10.1371/journal.pone.0021791.
2.《广东省精准医学应用学会团体标准——基于孕妇外周浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》