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浅说新生儿筛查
作者： 湛江中心人民医院 来源： 湛江中心人民医院 编辑： 湛江中心人民医院 发布时间： 2011-04-24 点击数： 1433
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步，某些地区列入筛查的疾病有PKU、先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症（南方）等。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
目前运用国内外最先进的筛查技术——串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。
一、新生儿遗传代谢疾病临床危害
1、80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
2、70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
二、新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
三、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点
(1)极高的准确率 假阳性率阴性率均小于万分之五；
(2)充裕的采样时间 婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；
(3)简单的采样办法 采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。