爱与科学双向奔赴——当生命多了一条21号染色体，我们与你同行

      2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，鼓励生育人群积极预防，并为患者创造更好的社会融入条件。这一日期的选择源于唐氏综合征患者的21号染色体多出一条（即21-三体），故以“3月21日”象征其生物学特征。
      作为医疗工作者，我们呼吁社会以科学的态度预防疾病，以包容的胸怀接纳差异，共同为唐氏综合征家庭撑起一片希望的晴空。
一、认识唐氏综合征
      唐氏综合征（21-三体综合征）是一种因胎儿多出一条21号染色体导致的先天性疾病，约每600-800名新生儿中就有1例。这些孩子常伴有智力障碍、发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）以及先天性心脏病等健康问题。
      唐氏综合征患儿的智力水平存在较大个体差异。通过早期干预（如语言训练、认知康复），部分患儿可掌握基本生活技能，甚至展现出音乐、绘画等艺术天赋。他们因多了一条21号染色体面临挑战，但也因独特的笑容与坚韧感动着世界。正视疾病、科学干预，才能帮助他们绽放独特的光彩。
二、成因与预防
      绝大多数唐氏综合征的发生是染色体随机分裂异常所致，高龄孕妇（尤其是35岁以上）的发病率显著升高。尽管环境因素（如辐射暴露）可能增加风险，但多数情况下，疾病的发生与父母生活习惯无关，更像是一场生命的“意外”。
     孕前遗传咨询：针对有家族史或高龄夫妇，评估生育风险。
     产前筛查：孕早期NT超声联合血清学筛查（唐筛）、孕中期无创DNA检测（NIPT）可精准评估胎儿风险。
     产前诊断：通过羊水穿刺、绒毛取样等“金标准”技术确诊，为家庭提供科学决策依据。新生儿疾病筛查：对婴儿进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷。
三、每一份特别都被温柔以待
     唐氏综合征患者并非社会的“负担”。在专业康复训练的支持下，他们可以学会独立进食、简单劳作，甚至成为咖啡师、手工艺者。国际唐氏组织的研究表明，融合教育环境中成长的患儿，社交能力提升达60%以上。
四、湛江中心人民医院在行动
     我院产前诊断中心构建了“筛查-诊断-干预”一体化服务体系：
     开设了临床遗传咨询门诊、产前超声诊断、产前诊断实验室（包括生化免疫、细胞遗传和分子遗传）。
     不限号给适宜孕周的所有孕妇提供咨询及筛查；给予符合条件的孕妇享受应有的国家补助，包括超声筛查、唐氏筛查、NIPT 筛查、产前诊断等。
精准筛查：无创DNA检测（NIPT）技术，将唐氏综合征检出率提升至99%。
权威诊断：通过羊水穿刺染色体核型分析、染色体基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）等确诊。

产前诊断中心开展的项目：
1.遗传咨询门诊：可为高龄孕妇、唐氏筛查高风险、胎儿结构发育异常、不良孕产史夫妇、染色体结构异常夫妇、家族遗传性疾病者等人群提供咨询。同时开展绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺术等各类侵入性产前诊断技术。   
2.实验室检查项目：包括唐氏综合征筛查、无创产前基因筛查（NIPT、NIPT-PLUS）、细胞染色体核型分析（CS）、染色体基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）、地中海贫血筛查、SMA基因筛查、耳聋基因筛查等。
3.影像学检查项目： NT、II级超声检查，Ⅲ级（三/四维）产前超声检查、胎儿超声心动图检查、胎儿核磁共振（MRI ）等影像学检查。